Миоклонические приступы характеризуются внезапными короткими (менее 350 мкс) шокоподобными сокращениями, которые могут быть генерализованными или ограниченными областью лица или туловища, одной или несколькими конечностями или даже отдельными мышцами или мышечными группами. Миоклонические приступы — результат коротких вспышек синхронизированной электромиографической
(ЭМГ) активности, при которых часто возникает активация мышц-агонистов и антагонистов. Сокращения мышц происходят быстрее, чем при клонических приступах. ]
Клиническая картина приступов
В миоклоническом приступе может участвовать любая группа мышц. Миоклонический приступ может иметь драматичные последствия, вызывая падение пациента на землю, или быть почти незаметным, в виде дрожащего тремора. Вследствие очень непродолжительного времени приступа определить степень нарушения сознания при нем невозможно.
Иногда миоклонические приступы являются единственным видом приступов у данного пациента, тем не менее они могут сочетаться с другими видами приступов.
Электроэнцефалографические паттерны
Миоклонические приступы обычно ассоциируются с генерализованной пик-волновой или полипик-волновой активностью на ЭЭГ. При ранних миоклонических эпилептических энцефалопатиях на ЭЭГ регистрируется паттерн вспышка-угнетение.
Миоклонии могут быть связаны со вспышками генерализованной эпилептифор- мной активности. Однако связь между ЭЭГ-изменениями и миоклониями более очевидна при использовании техники ЭМГ, с одновременной регистрацией ЭЭГ и ЭМГ. Применение видео-ЭЭГ-мониторинга с одновременной записью ЭМГ обладает еще большей демонстративностью для выявления связи между миоклониями и изменениями ЭЭГ. Миоклонии часто обладают фотосенситивностью.
Дифференциальный диагноз
Миоклонии настолько непродолжительны, что их не замечают ни родители, ни врачи. Будучи однажды замечены, в дальнейшем они не представляют сложности в диагностике. Подобно простым парциальным приступам, миоклонии можно перепутать с тиками. Тики — это повторные стереотипные движения, часто с вовлечением многих групп мышц. В отличие от приступов, тики можно подавить произвольно. Приступы вздрагиваний с одновременным шумным вздохом характерны у детей раннего возраста. Как правило, ребенок держит руки согнутыми, с плотно прижатыми к туловищу плечами. Эпизоды длятся от нескольких секунд до нескольких минут, чаще встречаются при волнении. Обычно и тики, и вздрагивания можно отличить от простых парциальных приступов клинически. Однако в сомнительных случаях полезно применить ЭЭГ. При тиках и вздрагиваниях ЭЭГ не выявляет патологической активности.
Этиология
Миоклонические приступы развиваются при обменных или наследственных заболеваниях. Теоретически любой этиологический фактор, приводящий к поражению мозга, может вызвать миоклонии. Миоклонические приступы являются частью многих видов эпилепсий и эпилептических синдромов.
- Эпилептические синдромы
Эпилептические синдромы перечислены в главе 1, табл. 1.2. Миоклонические приступы встречаются в любом возрасте, от новорожденное™ до старости. Миоклонии характерны для: идиопатических генерализованных эпилепсий, эпилептических энцефалопатий, прогрессирующих миоклонических эпилепсий.