Идиопатические генерализованные эпилепсии

 Детская абсанс эпилепсия. Юношеская абсанс эпилепсия

• Тип приступов

При этих синдромах могут наблюдаться типичные абсансы (рис. 6.2), миокло­нические и генерализованные тонико-клонические приступы. Клинические и элек­троэнцефалографические признаки этих типов приступов представлены в главе 2.

• Другие характеристики

Для детской абсанс эпилепсии (пикнолепсии) характерна высокая частота аб­сансов, достигающая несколько сотен приступов в день. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностыо. При юношеской абсанс эпилепсии частота приступов значительно ниже. При юношеской миокло- нической эпилепсии возникают также миоклонические и генерализованные тонико- клонические приступы; для детей с этим синдромом не характерна высокая частота абсансов. Дебют детской абсанс эпилепсии обычно наблюдается в возрастном интер­вале от 3 лет до пубертатного периода. Юношеская абсанс эпилепсия и юношеская миоклоническая эпилепсия начинаются во время или после пубертатного возраста.

Хотя генерализованные тонико-клонические приступы могут возникать при обеих формах абсансной эпилепсии, вероятность их появления выше у пациентов с юноше­ской абсанс эпилепсией, чем при детской абсанс эпилепсии.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами характеризуется абсансами, сопрово­ждающимися интенсивными билатеральными ритмичными клоническими, и иногда тоническими феноменами. Миоклонические приступы вовлекают, преимуществен­но, мышцы плечевого пояса, верхних и нижних конечностей. Миоклонии в мышцах лица наблюдаются реже. Как правило, возникают интенсивные ритмичные подер­гивания плеч, головы и верхних конечностей. Возможно развитие тонического со­кращения мышц плечевого пояса и дельтовидных мышц, приводящее к подъему рук. Заболевание обычно начинается в возрастном интервале от 5 до 10 лет; мальчики болеют чаще, чем девочки. Характерны частые приступы и худший ответ на аити- эпилептическую терапию, чем при детской абсанс эпилепсии. Возможно снижение интеллекта и эволюция этой формы эпилепсии в синдром Леннокса—Гасто.

Обнаружена связь юношеской абсанс эпилепсии с локусом 21q22.1, кодирующим каинат-селективный GluR5 рецептор. Связь заболевания с другим локусом — 8q24 — недавно была подтверждена при обследовании большой семьи, в которой диагности­рована эпилепсия с абсансами и генерализованными тонико-клоническими присту­пами.