Юношеская миоклоническая эпилепсия
Определение и клиническая картинаЮношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) — эпилептический синдром, характеризующийся сочетанием миоклонических и тонико-клонических приступов с типичным дебютом в возрасте 12—18 лет (от 8 до 30 лет). ЮМЭ — наиболее частая причина первично-генерализованных миоклонических и тонико-клонических приступов у взрослых. Другие синонимы синдрома — импульсивный petit mal и синдром Янца.
Характерные проявления заболевания — внезапные подергивания в мышцах плечевого пояса и верхних конечностей легкой или средней интенсивности, возникающие вскоре после пробуждения. Сознание во время приступов не нарушено. Миоклонические подергивания могут также возникать при засыпании пациента или в любое другое время. Кроме того, приблизительно у 90% пациентов развиваются тонико-клонические приступы, которые, как и миоклонические приступы, наиболее часто возникают утром после пробуждения. Примерно у половины пациентов миоклонические приступы предшествуют тонико-клоническим приступам, или наоборот. Абсансы наблюдаются у 10—30% пациентов. Абсансы обычно появляются раньше, чем другие типы приступов, и имеют относительно невысокую частоту. Абсансы характеризуются короткой продолжительностью и не сочетаются с миокло- ническими подергиваниями или автоматизмами. Существуют доказательства того, что ЮМЭ и субклинические аномалии на ЭЭГ (быстрая пик-волновая активность) имеют сложный наследственный механизм или, в некоторых случаях, аутосомно-до- минаитиый тип наследования с неполной пенетрантностыо.
Характеристики ЭЭГ
В межприступный период на ЭЭГ у пациентов, не получающих лечение, выявляются билатеральные, симметричные, синхронные и диффузные комплексы полиспайк—медленная волна с частотой 4—6 Гц (рис. 7.1). Во время миоклонических пароксизмов выявляются полиспайки с частотой 6—16 Гц, в начале тонико-клонического приступа появляются высоко-амплитудные паттерны рекруитирования. Отсутствует четкая корреляция между миоклоническими приступами и спайками на ЭЭГ. Во время абсансов может отмечаться уменьшение частоты разрядов с 4—6 Гц до 3 Гц, при этом регистрируются комплексы полиспайк—волна или спайк-волновая активность. Во многих случаях наблюдается фотосенситивность.
Диагноз
Указание в анамнезе больного на миоклонические, тонико-клонические приступы или их сочетание при пробуждении позволяет предположить диагноз ЮМЭ. Миоклонические приступы и абсансы нередко игнорируются пациентом, поэтому врач всегда должен выяснять при опросе наличие миоклонических приступов при пробуждении и абсансов у подростков или пациентов молодого возраста, предъявляющих жалобы на тонико-клонические приступы. Указание на эпилептические приступы в семейном анамнезе имеется у половины пациентов с юношеской миокло- нической эпилепсией. Диагноз подтверждается при проведении ЭЭГ. Интеллект не снижен. Неврологическое исследование и методы нейровизуализации не выявляют патологических изменений.
При юношеской абсанс эпилепсии миоклонические приступы отсутствуют, а тонико-клонические приступы возникают в любое время суток (не только при пробуждении). Патологические изменения на ЭЭГ в межприступном периоде (комплексы спайк-волна с частотой 3 Гц, обычно провоцируемые гипервентиляцией, фотосен- ситивность наблюдается редко) также отличаются от электроэнцефалографических проявлений при ЮМЭ (полиспайк-волны с частотой 4—6 Гц, редко провоцируемые гипервентиляцией, и часто возникающие при фотостимуляции).