Болезнь является наследственной с аутосомно-рецессивной передачей. В основе заболевания лежит нарушение обмена и экскреции меди вследствие дефицита связывающего ее фермента — церулоплазмина. В результате нарушается функция клеточных мембран, медь накапливается в печени, почках, головном мозге, почках, сердце, тканях глаз. В головном мозге медь вызывает дегенерацию и глиоз в области базальных ядер и коры больших полушарий. Накопление меди в эритроцитах может вызвать явления гемолитической анемии.
Клиническое течение. Начало заболевания относится преимущественно к ювенильному и молодому взрослому возрасту, но описано и более раннее начало. Первыми признаками заболевания являются изменения психики по депрессивному или субманиакальному типу, инфантилизм, эпизоды агрессивного поведения. Психотические явления не характерны. По мере прогрессирования заболевания в течение многих месяцев и лет при отсутствии лечения развивается корково-подкорковая деменция с явлениями булимии, сонливости, адинамии.
Постепенно развиваются явления паркинсонизма: тремор, мышечная ригидность, гипомимия, амиостатические симптомы, стартл-падения. В одних наблюдениях преобладают явления паркинсонизма, в других — гиперкинетический синдром. В 5—7% наблюдений отмечаются судорожные припадки. Прогрессирование заболевания более быстрое при дебюте в детском и подростковом возрасте. Деменция характерна для позднего начала заболевания.
Диагностика. Поражение коры больших полушарий (атрофические изменения и умеренная гидроцефалия) и подкорковых структур объективизируется посредством КТ или МРТ.
Лабораторные исследования выявляют недостаточность печеночных ферментов, снижение уровня церулоплазмина (норма — 25—45 ЕД), повышенное выделение меди с мочой (более 50 мкг/сутки), снижение содержания меди в сыворотке крови.
Лечение достаточно эффективно. Необходима диета с ограничением употребления мясных и морепродуктов, шоколада, орехов. Назначается пожизненно выводящий медь препарат D-пеницилламин в дозе 250 мг 2 раза в сутки с коррекцией дозы, достаточной для нормализации суточной экскреции меди. При лечении пеницилламином возможен ряд осложнений: волчаночный синдром, дерматиты, стоматит, тром- боцитопения, агранулоцитоз, что ограничивает применение высоких доз препарата. В этих случаях применяются другие выводящие медь препараты: триэтилентетрамин (триен, триентин), а также препараты цинка (ацетат цинка, тетра- тиомолибдат), ограничивающие всасывание меди из желудочно-кишечного тракта.
Лечение тем эффективнее, чем раньше оно начинается. Несмотря на явное улучшение общего состояния больных, неврологические симптомы могут приобретать статичный характер. Амиостатический синдром и тремор лечатся теми же препаратами, что и при паркинсонизме.