Введение. Неонатальный скрининг — это система, направленная на выявление и раннее начало лечения смертельно опасных для данной популяции медицинских состояний. В США подобный скрининг проводится в каждом штате, но заболевания, включенные в панель обследования, различаются. Список исследований, входящих в скрининг, предусмотренный в каждом штате, можно найти на «Peristats» раздел March Dimes, сайт http: //marchofdimes. com/ peristats или национальном руководстве по скринингу новорожденных на сайте http://genes-r-us.uthscsa.edu. Экспертная группа Американского колледжа медицинской генетики рекомендует проведение 29 исследований новорожденного (табл. 14-1).
Скрининг новорожденных в отделении реанимации и интенсивной терапии новорожденных имеет определенные сложности. Проведение младенцам и недоношенным новорожденным лечения по поводу основного заболевания в ОРИТН может повлиять на результаты скрининга. Последовательность проведения скрининга варьирует от штата к штату и информация об оптимальной методологии и времени проведения скрининга неполная для многих заболеваний.
|
Расчетная заболеваемость |
|
|
Г емоглобинопатии |
|
|
Серповидноклеточная анемия (Hb SS) |
1:5 ООО |
|
НЬ S/С заболевания (Hb S/C) |
> 1:25 ООО |
|
Hb S / бета-тапассемия (Hbs/pTh) |
> 1: 50 ООО |
|
Другие заболевания |
|
|
Потеря слуха |
2-3:1 ООО |
|
Врожденный гипотиреоз |
1:3 500-5 ООО |
|
Муковисцидоз |
> 1:5 000 |
|
Врожденная гиперплазия надпочечников |
1:15000 |
|
Классическая гапактоземия |
1:60 000 |
|
Недостаточность биотинидазы |
1: 110 000 |
Сроки. Лабораторные исследования предпочтительнее проводить до переливания компонентов крови. Как правило, клинический и биохимический анализы крови выполняются между третьим и пятым днями жизни новорожденного. Результаты, расцененные как некорректные, а также все положительные результаты, должны быть проверены повторно. В данной главе рассматриваются отдельные заболевания, включенные в большинстве случаев в скрининг новорожденных, а также определенные решения, касающиеся плана и последовательности их лечения.
Заболевания, включенные в список обследования новорожденных
Нарушения метаболизма аминокислот
- Фенилкетонурия (ФКУ)
а. Процесс скрининга. Увеличение концентрации фенилаланина в крови выявляется с помощью проведения теста Гатри (степень подавления роста определенных штаммов микроорганизмов продуктами обмена или ферментами), флюорометрического анализа и тандемной масс-спектро- метрии (иногда упоминается как MS / MS). Важно отметить, что введение новорожденным антибактериальных препаратов снижает правильность полученных результатов только при применении теста Гатри.
б. Последующие действия. Дети с диагнозом ФГСУ должны получать диету с пониженной концентрацией фенилаланина. Последующие действия должны быть согласованы с диетологом и с неонатологом» специализирующимися на метаболических нарушениях.
- Болезнь «кленового сиропа»
а. Скрининг. Скрининговым методом выявления данного заболевания является тандемная масс-спектрометрия.
б. Последующая деятельность. 11ри получении положительных результатов лабораторного скрининга требуется исследование концентрации аминокислоты в плазме. С целью постановки диагноза определяют уровень аминокислот с разветвленной цепью. При наличии у пациента данного синдрома определяется низкий уровень аланина и наличие аллоизолейцина. Дети с синдромом «кленового сиропа» должны получать соответствующий уход, наблюдаться неонатологом, педиатром и консультантом по питанию, специализирующимися на метаболических расстройствах.
- Гомоцистинурия
а. Скрининг. Гомоцистинурия — многофакторное наслед- ственное заболевание, приводит к нарушению преобразования метионина в цистеин. Если лечение отсутствует, то клинически проявляется умственной отсталостью, рецидивирующей тромбоэмболией, нарушениями формирования скелета, поражениями глаз. Скрининг проводится с помощью лабораторного анализа бактериального ингибирования или тандемной масс-спектрометрии. Если пациент получает с помощью кормления неадекватное количество белка, при исследовании достаточно часто имеют место ложноотрицательные результаты.
б. Последующие действия. При выявлении в сыворотке пациента повышения уровня метионина требуется определение в сыворотке или плазме концентрации аминокислот, определение уровня повышения метионина и го- моцистина, снижение уровня цистина и отсутствие циста- тионина. В такой ситуации рекомендована консультация всех членов семьи у врача-генетика, поскольку у носителей гена повышается риск развития тромбоэмболических нарушений.
Нарушение обмена органических кислот
1. Метилмалоновая ацидемия (ММА)
а. Скрининг. При проведении тандемной спектрометрии выявляется повышение уровня пропионилкарнитина.
б. Последующие действия. При получении патологических результатов скрининга следует выполнить лабораторное исследование плазмы и/или мочи на наличие в них органических кислот, в том числе наличие или отсутствие метилмалоновой кислоты. Высокий уровень коп центрации метилмалоновой кислоты является диагностическим критерием метилмалоновой ацидемии. Лечение включает диету с низким содержанием белка. Последующее наблюдение должно проходить совместно с педиатром и диетологом, специализирующимися на метаболических нарушениях. Метилмалоновая ацидемия имеет аутосомно-рецессивный принцип наследования. В такой ситуации необходима консультация генетика.