Диагностика
Медицинский осмотр. Обратите внимание на температуру тела новорожденного и его жизненно важные функции. Выявите признаки сепсиса. Обследуйте сердечно-сосудистую систему и легкие, таким образом исключив кардиальную патологию и пневмоторакс. Признаки трисомии по хромосоме 18 включают микрогнатию, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазию ногтей. Признаки трисомии по хромосоме 21 включают клинодактилию мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи.
Лабораторные исследования
- Общий анализ крови с целью исключения сепсиса и выявления сниженного уровня гематокрита.
- Определение уровня газов крови. При выполнении лабораторных исследований имеются признаки недостаточной вентиляции и ацидоза, характерных для сепсиса или НЭК.
- Посев крови на стерильность и чувствительность микроорганизмов к антибиотикам выполняется при подозрении на сепсис и начале проведения антибактериальной терапии. Лабораторному исследованию, помимо крови, подвергаются моча и спинномозговая жидкость (по показаниям). При подозрении на наличие у ребенка энтеровирусной инфекции необходимо выявить вирусные культуры.
Полимеразная цепная реакция — исследование каловых масс, цереброспинальной жидкости, мазок из носоглотки и зева на энтеровирус.
Рентгенологическое и другие исследования
- В экстренном порядке с целью выявления пневмоторакса может быть выполнена трансиллюминация грудной клетки.
- Рентгенограмма грудной клетки — с целью выявления пневмонии, пневмоторакса, врожденных пороков сердца при наличии у ребенка гиповентиляции. При патологии левых отделов сердца на рентгенограмме органов грудной клетки имеет место кардиомегалия с признаками легочного венозного застоя (за исключением синдрома гипоплазии левых отделов, при котором размер сердца может быть не увеличен). Если нижняя граница легких находится на уровне шестого ребра и выше следует думать о гиповентиляции. При гипервентиляции легочные поля распространяются до уровня девятого или десятого ребра.
- При подозрении на наличие НЭК показано выполнение рентгенографии брюшной полости.
- При подозрении на наличие у новорожденного врожденных пороков сердца следует выполнить эхокардиографию, на которой при синдроме гипоплазии левых отделов сердца имеет место увеличенный правый желудочек и уменьшенный левый — даже при невозможности визуализации митрального или аортального клапана. При аортальном стенозе при эхокардиографии имеет место деформация аортального клапана. При коарктации аорты отмечается снижение диаметра последней.
- Кариотипирование или молекулярно-генетическое тестирование выполняется при подозрении на трисомию хромосом 18 или 21 или делеции хромосом. При синдроме Корнелии де Ланге выявляются мутации в NIPBL и SMC3.
- Ведение пациентов
Общий план ведения
В первую очередь, необходимо оценить состояние пациента, уровень газов крови и рентгенологические исследования (рентгенографию органов грудной клетки). При подозрении на пневмоторакс необходимо инициировать подачу кислорода и выполнить трансиллюминацию грудной клетки.
Конкретные действия
- Сепсис. Посев крови на чувствительность микроорганизмов к антибиотикам, начало проведения эмпирической антибактериальной терапии (на усмотрение врача).
- Холодовой стресс. Необходимо постепенное согревание, как правило, < 1 °С/ч с помощью лучистого тепла, инкубатора или грелки.
- Гипотензия или шок. При низких показателях артериального давления на фоне снижения объема циркулирующей крови необходимо введение кристаллоидов (физраствора), 10 мл/кг в/в в течение 5-10 мин.
- Гиповентиляция. При подозрении на гиповентиляцию бывает необходимо увеличить параметры дыхательного аппарата (на индивидуальной основе конкретно для каждого па- ицента). Один из способов заключается в увеличении давления на 2-4 см водн. ст. и оценке уровней газов крови через 20 мин. Другой способ заключается в использовании мешка типа Амбу, маски и мониторинга с целью определения необходимого давления в плевральной полости.
- Пневмоторакс.
- Некротизирующий энтероколит.
- Поражения левых отделов сердца. Кислородотерапия, возможно введение диуретиков и дигоксина при застойной сердечной недостаточности и простагландина Ei. Как правило, данной группе пациентов показано выполнение хирургического лечения. Варианты лечения синдрома гипоплазии левых отделов сердца включают поддерживающую терапию, трехступенчатую реконструкцию и трансплантацию сердца. Для всестороннего обсуждения лечения нарушений сердечного ритма см. гл. 81.
- Мраморность кожных покровов. Если же данное состояние не разрешается, следует провести генетическое тестирование для выявления различных синдромов. При подозрении на гипотиреоз необходимо исследование функций щитовидной железы. При подозрении на дисфункцию ЦНС требуется дальнейшее дообследование.
- Перивентрикулярное внутрижелудочковое кровоизлияние. На начальных этапах — поддерживающая терапия (поддержание артериального давления, стабилизация уровней газов крови, если необходимо — гемотрансфузия, лечение судорожного синдрома и т. д.). После стабилизации состояния ребенка рекомендуется дообследование. Может понадобиться выполнение серии люмбальных пункций.
- Подапоневротические кровоизлияния. Ранняя диагностика, соответствующие реанимационные мероприятия, поддерживающая терапия, в том числе заместительная, переливание компонентов крови, если необходимо — факторов свертывания крови.
- Врожденные нарушения обмена веществ.
- Судорожные приступы.
- Гематологические нарушения. Переливание компонентов крови, диагностика и лечение конкретных нарушений свертываемости крови.
- Надпочечниковая недостаточность. Гемотрансфузия, стероидная терапия.
- Реноваскулярная гипертензия.
- Патология кишечного тракта.
- Энтеровирусная инфекция. Поддерживающая терапия