Врожденные аномалии

Определение. Врожденные аномалии определяются МАК совокупность отклонений от нормального отроения организма, ионии кию щих в процессе внутриутробного развития. Данные и пошит и разделяют на основные, требующие медицинской и даже хирургической помощи (например, врожденные пороки сердца, расщелина твердого неба, менингомиелоцеле), и малые пиомалии, которые не имеют медицинского значения (например, наличие лишь одной ла­донной складки, эпиканта, клинодактилия). Аномалии сами по себе могут быть классифицированы в зависимооти от процеооа онтогенеза, участвующего в их формировании. Четко дифферен­цированные виды аномалий включают мальформации, дефор­мации, дисрупции, дисплазии, синдромы, включающие пороки развития (см. табл. 80-1). Также важно понять, что данные поро­ки развития не могут быть полностью взаимоисключающими. В табл. 81-1 представлен обзор врожденных аномалий, связан­ных с врожденными пороками развития сердца. В табл. 81-2 пред­ставлен обзор тератогенов, вызывающих развитие данных поро­ков развития.

Таблица 80-1.

Виды врожденных аномалий

Мальформации: морфологический дефект, возникающий в результате внутреннего нарушения процесса развития вследствие генетических факторов. Первичный дефект.

Деформация: нарушение формы, вида или положения части тела, обусловленное биомеханическими воздействиями, нарушающими нормальное развитие структур. Вторичный дефект.

Дизрупция: структурный дефект в результате внешнего воздействия или какого-либо другого влияния на изначально нормальный процесс развития.

Дисплазия: нарушение организации и дифференцировки клеток в тканях, что приводит к клинически значимым структурным изменениям.

Синдром: узнаваемый набор аномалий развития, вызванный конкретными причинами.

Ассоциация: неслучайная, статистически значимая связь нескольких аномалий, для которых не описано конкретной этиологии.

Последовательность: структура нескольких аномалий, полученных в результате одной аномалии, за которой следует каскад вторичных эффектов.

Эпидемиология. У новорожденных врожденные пороки развития встречаются в 1-3% случаев. Такие дети требуют гораздо более частой госпитализации и именно в данной группе пациентов на­блюдается увеличение процента смертности. Аномалии развития могут привести к увеличению смертей новорожденных более, чем на 20%.

Общий подход к диагностике

Ведение большинства синдромов врожденных аномалий (СВА) требует от врача-неонатолога знания и понимания сложных клинических вопросов и освоения широко­го спектра диагностических навыков. Без правильной своевремен­ной диагностики СВА любое лечение неэффективно. Кроме того, при установке неправильного диагноза крайне высок риск рециди­ва патологии и прогноз неблагоприятен. Лишь несколько наиболее часто встречаемых в неонатальном периоде СВА опасны для жиз­ни. Важно отметить, что пороки развития являются наиболее рас­пространенной причиной смерти в этот критический период жиз­ни. В табл. 80-2 продемонстрирован перечень симптомов и призна­ков, которые должны насторожить врача в отношении развития врожденных пороков и нарушений развития. Очевидно, что при наличии открытых мальформаций следует сразу же предполо­жить наличие СВА. Однако, если внешние клинические проявления патологии развития не выражены или являются специфическими, необходимо начать выполнение процедур, связанных с поддержа­нием жизнедеятельности новорожденных. Клинические симптомы основных пороков развития перечислены в табл. 80-2. Базовыми этиологическими факторами СВА являются хромосомные ано­малии, моногенные нарушения, многофакторная патология и неясный генез. У новорожденных диагностический подход к вы­явлению СВА не отличается от такого, применяемого у детей старшего возраста. Поскольку у многих пациентов с СВА имеют место эндотрахеальная интубация и установка сосудистых раз­личных катетеров и зондов, физикальный осмотр затруднен. В та­ком случае необходима консультация клинического генетика. Если специалист по каким-либо причинам не доступен, с целью получения совета эксперта необходимо осуществить телефонный звонок в Университетский медицинский центр. С целью оптими­зации диагностики также целесообразно сфотографировать но­ворожденного и переслать фотографию по почте специалистам. Если младенец находится в критическом состоянии и у врача имеется подозрение на СВА, необходимо получение сведений о других основных пороках развития (например, после выполне­ния эхокардиографии, УЗИ почек и брюшной полости, головно­го мозга). Основа диагностики СВА новорожденных включает комбинацию определенных физикальных проявлений и данных диагностического генетического тестирования. Проблемы с диагностикой могут также возникать из-за начала проведения терапии. Тем не менее установка правильного диагноза помогает успешному проведению терапии.