Другие аномалии развития, наиболее часто встречаемые в неонатологии

Информация о материале: Категория: Неонатология

Олигогидроамнион (синдром Поттера)

Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 3000-9000 живорожденных.
Неонатальная смертность. Почти все младенцы с синдромом Поттера умирают.
Патофизиология. Пороки развития при синдроме Поттера различны, но чаще всего к их появлению приводит олигогидроамнион. Первичные пороки включают двустороннюю почечную агенезию, выраженный поликистоз почек, обструкцию мочевых путей. Олигогидроамнион приводит к деформации и сжатию лица и конечностей, легочной гипоплазии, морщинистой коже и ограничению роста плода. Также могут отсутствовать мышцы передней брюшной стенки и наблюдается крипторхизм.
Сопутствующие аномалии: врожденные пороки сердца, ат-резия пищевода и двенадцатиперстной кишки, неперфори-рованный анус, сиреномелия, гипоплазия ногтей, синдром Пьера Робена, большие роднички, широкие швы, сгиба-тельные контрактуры.

Разрыв амниотической оболочки

Эпидемиология: развивается приблизительно в 1 случае на 8000-11 000 живорожденных.
Неонатальная смертность. Зависит от количества пораженных тканей и органов.
Патофизиология. Эффект раннего разрыва амниона вызывает запутывание различных частей тела плода в разорванных частях амниона. В результате биомеханики развиваются разрушения, деформации и уродства плода.

Артрогрипоа (наличие нескольких контрактур суставов)

Эпидемиология. Встречается приблиэительно у 1 на 8 000 живорожденных.
Неонатальная смертность. Варьирует в зависимости от этиологии.
Патофизиология. Артрогрипоз может являться вторичной патологией) развившейся на фоне различных нарушений плода. Факторами, приводящими к снижению движений являются неврологические, мышечные и ортопедические заболевания.

Контрактуры суставов также развиваются вторично по отношению к ограничивающим развитие и рост плода факторам. Неврологические нарушения при данной патологии включают менингомиелоцеле, пренатальную спастичность, анэнцефалию и гидроанэнцефалию. Нарушения со стороны мышц проявляются агенезией и миопатией плода. Ортопедические отклонения включают синостоз, верхние конечности прижаты к туловищу, разогнуты в локтевых суставах; кисти и пальцы согнуты и приведены. Нижние конечности согнуты и отведены в тазобедренных суставах и разогнуты в коленях. Стопы деформированы (косолапость).

Клинические проявления у новорожденного завиоят от сочетания суставных контрактур, суставных растяжений и суставных дислокаций. Дети, у которых генез артрогрипоза затрагивает центральную нервную систему, подвергаются повышенному риоку развития аспирации и неадекватного дыхания.

Синдром Пьера Робена

Данная патология может развиться изолированно и как часть большего СВА. Наиболее распространенная патология связана с синдромом Стиклера.

Эпидемиология, Встречается примерно у 1 из 8500 живорожденных.
Неонатальиая смертность. Показатель низок. Смерть развивается в основном на фоне тяжелой обструкции верхних дыхательных путей при рождении.
Патофизиология. Гипоплазия нижней челюсти приводит к патологической ретрогнотии и уменьшению объема ротовой полости. Вследствие этого возникает псевдомакроглос-сия, ведущая к смещению языка в сторону задней стенки глотки (глоссоптоз). В результате развивается инспиратор-ная обструкция дыхательных путей и формируется волчья пасть.
Клинические проявления характеризуются комплексом симптомов: микро- и ретрогнотия, неполная расщелина мягкого неба или дугообразное небо, псевдомакроглоссия, глоссоптоз (смещение языка к задней стенке глотки и вверх) и обструкция верхних дыхательных путей с последующим развитием дыхательной недостаточности.
Ведение пациентов. В легких случаях — позиционная терапия — дети всегда укладываются на живот, пока не произойдет требуемый прирост нижней челюсти под действием силы тяжести, необходимый для смещения языка вперед от задней стенки глотки и устранения обструкции дыхательных путей. В более тяжелых случаях требуются особые меры для лечения глоссоптоза и профилактики обструкции дыхательных путей. Данные меры включают выполнение эндорахеальной интубации, адгезии языка, дистракции нижней челюсти и трахеостомии. В желудок для кормления и предотвращения аспирации вводится назогастраль-ный зонд.

Другие синдромы

Синдром VATER / Ассоциация VACTERL

Данное состояние тесно связано с СВА. VATER (от англ. Vertebral defects, Analatresia, TracheoEsophageal fistula, and Radial or Renal dysplasia — дефекты позвоночника, атрезия ануса, трахеопищеводный свищ и дисплазия лучевой кости или почечная дисплазия). VACTERL (от англ. Vertebral defects, Anal atresia, Cardiacmalformations, TracheoEsophageal fistula, Renal dysplasia and Limbn abnorma lities - позвоночные дефекты, анальную атрезию, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечную диспла-зию и патологию развития конечностей).

Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 5000 живорожденных.
Неонатальиая смертность. Низка; в основном смерть развивается на фоне тяжелых сердечных или почечных аномалии.
Клинические проявления. Помимо дефектов, описанных выше, другие расстройства включают наличие единственной умбиликальной артерии и отставание пренатального роста.

Синдром CHARGE

Название происходит от англ. Coloboma -колобома, Heart defect — порок сердца, Atresia choanae — атре-зия хоан, Retarded growth and development — задержка роста и развития, Genital anomalies — аномалии наружных половых органов, Ear anomalies — аномалии ушей. Синдром CHARGE представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, являющееся результатом мутации в гене CDH7.

Эпидемиология. Встречается приблизительно в 1 случае на 8500-10 000 живорожденных.
Неонатальная смертность. Показатель варьирует в зависимости от степени обструкции верхних дыхательных путей и врожденных пороков сердца. Отказ от кормления составляет основные причины заболеваемости во всех возрастных группах.
Данные физикального обследования. Основные особенности CHARGE синдрома включают одностороннюю или двустороннюю колобому радужной оболочки глаза, сетчатки, сосудистой оболочки и/или диска с или без микрофтальма (80—90%); сердечно-сосудистые аномалии (75—85%); одностороннюю или двустороннюю атрезию или стеноз хоан (50—60%); задержку развития и гипотонию (до 100%), дефицит роста, как правило, послеродовый дефицит гормона роста (70-80%). Генитальные аномалии включают крипторхизм у мальчиков и гипогонадотропный гипогонадизм у мальчиков и девочек. Патология ушей заключается как в аномалиях формы ушных раковин (вплоть до атрезии наружного слухового прохода), так и в глухоте нейро-сенсорного типа, аномалии Мондини.
Ассоциированные аномалии. Дисфункции черепных нервов, в результате чего развивается физическое недоразвитие и потеря обоняния, односторонний или двусторонний паралич лицевого нерва (40% ) и / или нарушение глотания (70-90%) и трахеопищеводный свищ (15-20% ).

Синдром Беквита—Видемана

Эпидемиология. Встречается примерно в 1 случае на 13 000 живорожденных.
Неонатальная смертность. Процент смертности составляет около 20%, в основном смерть развивается на фоне осложнений у недоношенных младенцев.
Данные физикального осмотра. При проведении перинатальной диагностики выявляют многоводие, преждевременные роды, макроглоссию, линейные складки уха и макросомию. При рождении и с течением времени могут развиться гемигиперплазия и неонатальная клинически значимая гипогликемия. Дефекты со стороны передней брюшной стенки включают омфалоцеле и пупочные грыжи. 4. Сопутствующие аномалии включают аномалии развития печени. Повышенный риск летального исхода связан с опухолевым процессом и развитием гепатобластомы. По различным оценкам, риск развития опухолей у детей с таким синдромом составляет 7,5%. Повышенный риск развития неоплазии сохраняется в первые 8 лет жизни. Развитие опухоли является редкостью в возрасте детей старше 8 лет.

Тератогенные мальформации

Фетальный алкогольный синдром (ФАС)

Заболеваемость, по различным оценкам, составляет 1-2 случая на 1000 живорожденных. Фетальный алкогольный синдром включает следующие признаки: аномалии строения лица (эпикант, недоразвитые ушные раковины, маленькие зубы с недоразвитой эмалью), дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, неправильный рисунок складок на ладонях, ограничение подвижности суставов, микроцефалия, умственная отсталость.

Гидантоиновый синдром (синдром Дилантина)

При употреблении во время беременности определенных лекарственных препаратов возникает тератогенный эффект. Таким эффектом обладает гидантоин, увеличивающий риск развития врожденных мальформации в 2-3 раза. Примерно в 5-10% случаев приема гидантоина имеет место эмбриопатия. Синдром характеризуется наличием у младенца стеноза легочной артерии, коарктации аорты, дефицита роста, микроцефалии, открытого артериального протока, широкого переднего родничка, низкой линией роста волос, гирсутизма, гипертелоризма, косоглазия, проваливания носа, расщелины губ и неба, гипоплазии ногтей и пальцев, пупочной и паховой грыжи. Аналогичные череп-но-лицевые особенности связаны с пренатальным воздействием карбамазепина, мизолина и фенобарбитала.

Вальпроатный фетальный синдром был впервые описан при выявлении взаимосвязи между приемом матерью вальпроевой кислоты и развитием дефектов развития нервной трубки. Дополнительные аномалии плода при вальпроатном фетальном синдроме включают краниофациальные аномалии, укорочение носогубной складки, эпикант, длинную нижнюю губу, седловидную деформацию носа, опущенные углы рта, микрогнатию, длинные и тонкие пальцы, врожденные пороки сердца, мочеполовые аномалии и косолапость.

Фетальный изотретиноиновый синдром возникает при применении матерью во время беременности изотретиноина, активного метаболита витамина А, используемого при лечении форм кистозного акне. По приблизительным оценкам, у 2% при лечении матери данным препаратом развиваются следующие аномалии развития; врожденныепороки сердца, гидроцефалия, микроцефалия, микротия и волчья пасть. Беременность можно планировать лишь через 2 года после окончания лечения . Употребление больших количеств витамина А также может привести к неблагоприятным эффектам

Диабетическая эмбриопатия

У детей, рожденных «матерей, страдающих инсулин-зависимым сахарным диабетом процент развитияврожденных пороков развития увеличен в 2-3 раза. Наиболее часто отмечаются поражения сердечно-сосудистой, мочеполовой и центральной нервной систем. Сердечно-сосудистые аномалии включают дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию магистральных артерий, единственную пупочную артерию и инверсию внутренних органов. Аяож&лгии мочеполовой системы включают нарушение развития почек, гилоспадию, а аномалии со стороны ЦНС — включаээт spinabifida и анэнцефалию.

Дети, рожденные от матерей, страдающих дистрофией, подвержены развитию синдромов с различными клиническими проявлениями: тяжелой дыхательной недостаточности, на фоне которой развивается летальный исход. Другие нарушения включают многоводие в течение беременности и снижение движений плода, контрактуры нескольких суставов. У данной группы детей имеют место преходящие симптомы заболевания, так как вещество, блокирующее синапсы (цистеин-тимидин-гуанозин), проникает через плаценту в последующем в организме ребенка не образуется. Тяжесть симптомов и наступление заболевания увеличивается с передачей данной патологии членам семьи в каждом последующем поколении.

Инфекционные (в пренатальном периоде) заболевания, такие как токсоплазмоз, краснуха и цитомегаловирус, могут привести к развитию различных аномалий, в том числе макроцефалии, гидроцефалии и врожденным порокам сердца. Токсоплазмоз является наиболее частой причиной инфекций и встречается у 0,5-2,5% живорожденных.

Поиск