Ведение пациентов
Общие соображения. Наличие каких-либо нарушений половой дифференциации, вероятно, может вызывать значительные эмоциональные и социальные проблемы у всей семьи. Для врача очень важно защитить частную жизнь детей и родителей в то время как проводятся диагностические исследования. В таком случае пациенту и членам его семьи помогает многопрофильная группа специалистов. По мере установки диагноза путем совместной работы врачей многих специальностей следует приступить к вопросам тендерной самоидентификации пациента. При этом лечение должно постоянно контролироваться (коррекция стероидов, удаление гонад, реконструктивная хирургия и т. д.) и включать психосоциальные аспекты.
Раннее взаимодействие с родителями и общая медицинская помощь. Как только выявляется какая-либо патология тендерной идентификации, врач обязан проинформировать об этом родителей. В ходе первоначального консультирования семьи должны быть использованы нейтральные термины; терминологии, связанной с нарушением развития половых признаков следует избегать. Рекомендуемой фразой в этой ситуации является «в настоящее время полностьго разработаны...». Родители должны знать, что без проведения дальнейших испытаний невозможно определение истинного пола ребенка. В период исследований врачу необходимо познакомиться с родителями как можно скорее и обсудить сложившуюся ситуацию более подробно (родовая комната, как правило, не подходит для углубленного обсуждения данного вопроса). Помните, что впервые узнав о диагнозе у родителей могут возникнуть совершенно различные чувства и эмоции. В ряде случаев целесообразно поместить новорожденного совместно с родителями, в других же ситуациях, напротив, младенца следует изолировать и врачу осмотреть его отдельно, без оказания какого-либо давления родителей или медицинского персонала. Родители в праве попросить о задержке выписки и сохранении медицинской тайны. Имейте в виду, что дети живут в обществе и разглашение информации об их физических проблемах несет неблагоприятные долгосрочные последствия. Родители должны быть уверены, что в большинстве случаев тендерное определение пола с помощью лабораторных методов осуществляется достаточно быстро и возможно как можно быстрее начать необходимое, в том числе хирургическое, лечение.
Ранние направления. Желательно как можно скорее для диагностики младенцев с нарушением половой дифференциации вызвать на консультацию специалиста (первым специалистом является детский эндокринолог). Как правило, не принято выписывать младенца из стационара без выполненных консультаций всех необходимых специалистов и проведения детальной диагностики. В большинстве случаев, полная диагностика и план будущего лечения становятся доступны уже до выписки. Б. Ведение пациентов в неонатальном периоде и раннем детстве
Врожденная гиперплазия коры надпочечников. При данной патологии у новорожденных с патологически развитыми гениталиями неотложной задачей является своевременная диагностика ВГКН. У 50% новорожденных надпочеч-никовая недостаточность развивается между 3 и 14 днями жизни. Все формы ВГКН, обусловленной абсолютной или относительной недостаточностью кортизола, требуют ранней диагностики и начала проведения заместительной терапии. Именно такой подход позволяет снизить вероятность развития опасных для жизни осложнений, таких как сосудистый коллапс.
Глюкокортикоидную терапию начинают как можно скорее. Наиболее часто применяется пероральное введение кортизола. Пероральное введение гидрокортизона является терапией выбора. Начальные дозы обычно варьируют от 10—20 мг/м /сут. в три приема и часто требуют корректировки при росте младенца и в периоды стрессовых ситуаций. Кроме того, у младенцев в возрасте < 6 месяцев иногда применяется внутримышечное введение кортизона ацетата из опасения хаотичной адсорбции перорального гидрокортизона. При проведении заместительной терапии и для оценки долгосрочных результатов необходимо постоянное наблюдение детского эндокринолога; в различных лечебных учреждениях практические принципы могут отличаться. б. Минералокортикоидная терапия. Флюдкортизон ацетат вводится в дозе 0,05-0,1 мг ежедневно (перорально). В отличие от гидрокортизона, доза флюдкортизона не изменяется с увеличением размера тела младенца и во время стресса. Ряд эндокринологов при проведении подобной терапии рекомендует добавлять натрий-содержа-щие растворы (1—5 мэкв/кг/сут.).
Неполная вирилизация у генетических мужчин. Рядом специалистов рекомендуется лечение депо-тестостероном в зависимости от результатов диагностических тестов.
Прогноз, половое определение, долгосрочные результаты
Дискуссии вокруг вопросов тендерного определения выходят за рамки данного издания. В общем, половое воспитание должно быть определено только после диагностической оценки группой специалистов. В прошлом, тендерное определение зависело от психосексуального развития и было связано с появлением наружных половых органов. Однако в настоящее время данные убеждения оспорены. Считается, что дородовое и раннее влияние андрогенов (если они присутствуют) влияет на гендероспецифичное поведение и половую идентификацию в дополнение к внешнему виду половых органов или их будущих функций. Учитывая значимость окончательной самоиндентификации от эмоционального, физического и репродуктивного здоровья пациента, работает узкоспециализированная многопрофильная группа педиатров, урологов, эндокринологов, генетиков, психиатров и других специалистов. Каждый случаи должен рассматриваться индивидуально. Специализированные лечебные центры должны обеспечивать долгосрочный уход и оптимизировать прогноз. Консорциум по нарушениям полового развития поддерживает веб-сайты с клиническими рекомендациями и информацией для семей, в которых родился младенец с нарушением половой идентификации.