Врожденные нарушения обмена веществ (ВНОВ) представляют собой группу патологии, имеющую большое значение для специалистов, лечащих новорожденных. В подобной ситуации крайне важно немедленно установить диагноз и начать проведение соответствующего лечения. Только таким образом удается избежать развития грозных осложнений, в том числе необратимого повреждения головного мозга и летального исхода. Педиатры порой испытывают определенные затруднения при лечении данной группы заболеваний (табл. 93-1) и интерпретации лабораторных тестов, необходимых для установления диагноза. В данной главе внимание концентрируется на основных симптомах, проведении лабораторных исследований и их интерпретации, а также методиках начальной стабилизации состояния пациента. Детали конкретных биохимических и генетических дефектов и специализированные методы лечения ВНОВ детально не обсуждаются. Как правило, дальнейшее лечение пациента контролирует врач-генетик, прошедший специализированное обучение в области биохимической генетики.
Врожденные нарушения метаболизма, развивающиеся у новорожденных и в период младенчества
- Нарушения углеводного обмена Г апактоземия
- Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы Гликогеновые заболевания (типа IA, IB, II, III и IV)
- Наследственная непереносимость фруктозы
- Нарушения обмена аминокислот Болезнь «кленового сиропа»
- Некетоновая гиперглицинемия
- Наследственная тирозинемия Пироглютамная ацидемия (5-оксопролинурия)
- Гиперорнитинемия-гипераммониемия-гомоцитруллинемический синдром
Таблица 93-1. Врожденные нарушения метаболизма, развивающиеся у новорожденных и в период младенчества (продолжение)
- Непереносимость лицинурического белка Недостаточность метиленовой тетрафолатной редуктазы Недостаточность сульфитоксидазы
- Болезни обмена органических кислот
- Метилмапоновая ацидемия
- Пропионовая ацидемия
- Изовапериановая ацидемия
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Глутаровая ацидемия типа II (ацил-КоА-дегидрогеназная множественная недостаточность)
- Недостаточность HMG-KoA-лиазы
- Недостаточность 3-метилкротоноил-КоА-карбоксил азы
- 3-гидроксиизобутирвая ацидурия
- Нарушения метаболизма пирувата и электрон-транспортной цепи Дефицит пируваткарбоксилазы Дефицит пируватдегидрогеназы Дефекты электронной транспортной цепи
- Нарушения обмена мочевины Дефицит орнитинтранскарбамилазы Дефицит карбамилфосфатсинтетазы Транзиторная гипераммониемия новорожденного Недостаточность аргининосукцинатсинтетазы (цитруллинемия)
- Дефицит аргининсукцинатлиазы Дефицит аргиназы
- Дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы Лизосомальные нарушения
- GM1 ганглиозидоз типа I (дефицит (3-галактозидазы)
- Болезнь Гоше (дефицит глюкоцереброзидазы)
- Заболевания Нимана-Пика типов А и В (дефицит сфингомиелиназы)
- Болезнь Вольмана (недостаточность кислой лизосомной липазы)
- Мукополисахаридоз типа VII (дефицит р-глюкуронидазы)
- Сиалидоз типа II (дефицит нейраминидазы)
- Фукозидоз
Пероксисомальные нарушения
- Синдром Зеллвегера
- Адренолейкодистрофия новорожденных
- Единственный дефект пероксисомального р-окисления
- Хондродисплазия точечная ризомелического типа
- Болезнь Рефсума -
Таблица 93-1. Врожденные нарушения метаболизма, развивающиеся у новорожденных и в период младенчества (окончание)
- Другие нарушения
- Адреногенитальный синдром (недостаточность 21 -гидроксилазы и другая недостаточность)
- Нарушения метаболизма билирубина (синдром Криглера-Найара и др.) Пиридоксин-зависимые судороги Дефицит ои -антитрипсина
- Атология окисления жирных кислот (коротко-, средне- и длинноцепочечных)
- Дефекты биосинтеза холестерина (синдром Смита-Лемли-Опица)
- Врожденные нарушения гликозилирования белков (синдром гликопротеинов с карбогидратной недостаточностью)
- Гемохроматоз новорожденных