Накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) вторично по отношению к дефекту катаболизма декарбоксилазы при метаболизме указанных аминокислот. В таком случае накапливаются 2-кетометаболиты трех аминокислот. Лейцин — наиболее нейротоксичная аминокислота.
Клинические проявления. Симптомы заболевания обычно проявляются на второй неделе жизни, однако могут выявляться уже на 24 ч жизни новорожденного и, следовательно, предшествовать результатам неонатального скрининг-теста. Типичными симптомами являются непереносимость энтерального питания, вялость, признаки энцефалопатии, такие как гипотония, аномальные движения, судороги (появляются позже). Типичный запах (кленового сиропа или «жженого сахара») не может быть незамеченным. На поздних стадиях заболевания развивается метаболический ацидоз.
Диагностика. Количественная диагностика аминокислотного анализа (повышенный уровень лейцина, изолейцина, валина и глицина) и выявление 2-кето-метаболитов в моче, анализ органических кислот. 2,4-динитрофенил- гидразин-тест (ДТФГ-тест) определяет 2-кетокислоты и доступен лишь в некоторых специализированных лабораториях.
Лечение. Рекомендуются ограничение употребления белка и обеспечение большого количества глюкозы и жидкости. Позже обеспечение питания младенца молочными смесями с низким содержанием лейцина, валина, изолейцина и с ограниченным содержанием натурального белка. Диализ необходим в качестве терапии в остром периоде при тяжелой энцефалопатии. Некоторые пациенты отвечают на введение тиамина