Клинические проявления. Типичным проявлением НКГ является тяжелая энцефалопатия, которая быстро прогрессирует и в конечном итоге ее результатом является остановка дыхания. Стандартная диагностика в таком случае включает исключение ВНОВ и других причин (ацидоз, гипогликемия, или гипераммониемия, повреждение и нарушение функции какого-либо органа). Выраженная и устойчивая «икота» также является типичной чертой при энцефалопатии младенцев, вызванной НКГ.
Диагностика. Гиперглицинемия является типичной чертой, но у маленьких детей может быть не столь выраженной на фоне сниженной почечной реабсорбции данной аминокислоты. Кроме того, другие ВНОВ также приводят к повышению уровня глицина крови (кетонная гиперглицинемия). Данная диагностическая ситуация является одним из немногих показаний к исследованию уровня аминокислот в моче для обнаружения высокой почечной экскреции глицина.
Более специфичным диагностическим тестом является определение соотношения глицина в спинномозговой жидкости и плазме. Повышение уровня глицина в спинномозговой жидкости специфично для НКГ. Соотношение уровня глицина в спинномозговой жидкости — крови > 0,08 считается патологическим (0,02-0,08 является неопределенным; < 0,02 нормой).
Варианты лечения остаются ограниченными и в настоящее время. Восстановление нормального уровня глицина в крови достигается путем гидратации или введения бензоата натрия, но накопление глицина в спинномозговой жидкости, тем не менее, остается. Некоторые лекарственные препараты (декстрометорфан, диазепам и даже стрихнин) используются с целью попытки влияния на симптоматику со стороны ЦНС, однако подобное лечение имеет лишь ограниченный успех.
Прогноз. Пациенты могут выжить, так как респираторная депрессия со временем регрессирует, но остается тяжелое поражение головного мозга. Описано несколько случаев транзиторной НКГ.