Клинические проявления. МА (лактат-ацидоз) трудно клинически дифференцировать от гипоксически-ише- мической энцефалопатии, сепсиса и других состояний, являющихся результатом метаболического ацидоза, плохой перфузии и шока. Клинические признаки МА, вызванного другой патологией, менее выражены, чем при врожденном МА. Имеют место отставание в росте, малые размеры новорожденного для гестационного возраста, мягкий дисморфоз и может возникнуть полиорганная недостаточность, которую нельзя списать на другие причины (например, гипертрофической кардиомиопатией или катарактой). Гипогликемия при МА может являться следствием гликогеноза (накопление гликогена) (см. пункт VII, Е).
Диагностика. После выявления увеличения уровня молочной кислоты необходимо определить соотношение лактат—пируват, что помогает дальнейшему диагностическому поиску. Общей биохимической концепцией метаболических нарушений, ведущих к развитию МА является дефицит получения энергии путем аэробного метаболизма, который зависит от преобразования пирувата в метаболиты цитратного цикла и интактной дыхательной цепи митохондрий. Некоторым пациентам с МА для установки диагноза требуется выполнение биопсии мышцы и определение последовательности митохондриальной ДНК.
Лечение. Помните, что недостаточность пдг является одним из редких подходов для обеспечения высокого уровня глюкозы у пациента; МА может прогрессировать.