Другие редкие, но значительные ВНОВ с энцефалопатией

1.  Нарушение окисления жирных кислот с дикарбоновой ацидурией. Наиболее распространенный дефект окисления жирных кислот (дефицит среднецепочечной ацил-КоА-де­гидрогеназы, или СЦАКД) редко приводит к заболеванию у новорожденных. Дефицит коротко- и длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, нарушение окисления других жирных кислот могут развиться уже в неонатальном перио­де (см. пункт VIII, А).
2.  Множественная карбоксилазная недостаточность.
3.  Голокарбоксилазасинтетазная недостаточность.
4.  Глутаровая ацидемия типа II (дефект флавопротеидного электронного транспорта или дефицит дегидрогеназы).
5.  Пироглутаминовая ацидемия (5-оксопролинурия, дефект глутатионсинтетазы).
6.  Недостаточность молибденового кофактора (дефицит ксантиноксидазы или сульфитоксидазы). Одним из диагности­ческих ключей к выявлению ксантиноксидазной недоста­точности является выявление низкого уровня мочевой кис­лоты в плазме. Данный лабораторный тест доступен для исследования сульфитной экскреции с мочой.
7.  ГМГ-КоА-лиазный дефицит.
8.  Пиридоксин-ассоциированные судороги являются редким заболеванием, которое подлежит лечению. Пациенты с раз­витием судорог в неонатальном периоде или в раннем младенчестве подлежат лечению антиконвульсантами, но при этом значительное улучшение дает введение витамина В₆ (100 мг пиридоксина внутривенно).
9. Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) обычно развиваются в грудном возрасте, но встречаются у новорож­денных с острой энцефалопатией, судорогами и инсульто­подобными эпизодами. В литературе за последние годы опи­сано множество видов CDG. В неонатальном периоде наибо­лее распространены CDG типа 1а, у пациентов, как правило, имеет место гипотония. Мозжечковая атрофия проявляется при проведении обследования с помощью методов визуали­зации в пре- и постанатальном периодах. Психомоторное развитие задерживается и на более поздних сроках жизни, позже развиваются атаксия, дискинезия, мышечная сла­бость. Возникают существенные проблемы с кормлением, выраженная, не поддающаяся лечению диарея. Появляют­ся атипичные жировые отложения в области ягодиц и втя­нутые соски. Считается, что весьма характерен аутосом- но-рецессивный тип наследования, связанный с дефектами гликозилирования белков (см. пункт XII, В, 9 для выясне­ния вопросов диагностического тестирования). Расстрой­ства в данном случае имеют мультисистемный характер. Помимо задействования в процесс нервной системы, разви­вается печеночная дисфункция с аномальным уровнем пе­ченочных ферментов, перикардиальный выпот, нефроти­ческий синдром, неиммунная водянка и дисморфозные осо­бенности лица (широкий нос, выступающие челюсти и лоб, большие уши, косоглазие).

Основные клинические проявления. Врожденные нарушения ме­таболизма представлены в основном патологией печени, которая развивается в основном в неонатальном периоде и характеризуется следующим: увеличение размеров печени, желтуха, гепатоцеллюлярная дисфункция и гипогликемия. Первоначальное обследова­ние пациентов данной группы заключается в проведении конт­рольных исследований (например, уровня билирубина, глюкозы, выполнение печеночных проб и методик визуализации). Учиты­вая, что печень — это основной орган метаболизма аминокислот, необходим анализ аминокислот в плазме и оценка функции пече­ни; данное исследование наиболее разработанное и дорогостоящее. Многие синтетические функции печени частично оцениваются пу­тем проведения рутинных тестов, таких как уровень глюкозы, холестерина, общего белка и альбумина. Следующие заболевания бо­лее подробно описываются ниже и имеют клиническое значение.