Синдром Смита—Лемли—Опица

Метаболической основой синд­рома Смита—Лемли—Опица является дефект 7-дегидрохолесте- ролдегидрогеназы, в результате происходит накопление 7-дегидрохолестерола и, как правило возникают низкие уровни хо­лестерина в плазме крови. Диетические добавки холестерина необходимы пациентам. Другие виды терапии представлены введением симвастатина. Основные клинические признаки по проведенным оценкам встречаются с частотой 1 на 20 ООО.

  1.  Дефицит роста (обычно в послеродовом периоде) и микро­цефалия.
  2.  Дисморфозные особенности, включающие высокий лоб, птоз, эпикантальную складку, косоглазие, ротированные и низко расположенные уши, нос с широким кончиком и микрогнатию.
  3.  Гипоспадия у мальчиков.
  4.  Синдактилия второго и третьего пальцев.
  5.  Другие общие проявления включают развитие катаракты, гипотонии и выраженную задержку психомоторного разви­тия.

Синдром Зеллвегера и другие пероксисомальные расстрой­ства

Синдром Зеллвегера и адренолейкодистрофия новорож­денных первоначально были описаны на основании имеющих­ся клинических характеристик. В настоящее время пероксисо­мальные нарушения биогенеза у детей известны как болезнь Рефсума. Эти три состояния являются клиническими феноти­пами дефектов пероксисомального биогенезиса и их функций (отсюда термин «спектр Зеллвегера»). Диагноз устанавливается путем определения уровня длинноцепочечных жирных кис­лот и других биохимических показателей, пострадавших от пероксисомальной дисфункции.

Типичные клинические черты.

  1.  Дисморфозные особенности, включающие высокий лоб, широкую и плоскую переносицу, эпикантальную складку, диспластичные уши; широкие открытые роднички.
  2.  Тяжелая гипотония, судороги и задержка психомоторного развития.
  3.  Гепатомегалия с фиброзом.
  4.  Глазные аномалии (помутнение роговицы, катаракта и из­менения сетчатки).
  5.  Точечное обызвествление скелета.
  6.  Формирование малых кист коркового слоя почек.

Недостаточность пируватдегидрогеназы. У пациентов с врож­денным лактацидозом  часто наблюдается дефицит ПДГ и дисморфозные особенности, в том числе высо­кий и выпуклый лоб, широкая переносица, небольшой ротиро­ванный нос и дисморфозные большие уши.

Врожденные дефекты гликозилирования

Дисморфозные особенности включают широкую переносицу, крупные челюсти и лоб, большие уши и косоглазие, необычные жировые отложения в области ягодиц и втянутые соски.

Основные клинические проявления. Врожденные нарушения ме­таболизма представлены неиммунной водянкой. Проведение диаг­ностики и верификация неиммунной водянки затруднительна. Данная патология подробно обсуждается в других разделах. Выде­ляют две группы наследственных расстройств, которые могут про­текать с водянкой. Особенности данной патологии кратко изложе­ны в данной главе. Примечание: врожденные нарушения гликози­лирования редко представлены неиммунного генеза фетальными отеками (на основе небольшого количества сообщений о случаях). А. Наследственные гематологические условия (например, дефи­цит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и пируваткиназы) — во­дянка, анемия и патология сердца.