Синдром Смита—Лемли—Опица
Метаболической основой синдрома Смита—Лемли—Опица является дефект 7-дегидрохолесте- ролдегидрогеназы, в результате происходит накопление 7-дегидрохолестерола и, как правило возникают низкие уровни холестерина в плазме крови. Диетические добавки холестерина необходимы пациентам. Другие виды терапии представлены введением симвастатина. Основные клинические признаки по проведенным оценкам встречаются с частотой 1 на 20 ООО.
- Дефицит роста (обычно в послеродовом периоде) и микроцефалия.
- Дисморфозные особенности, включающие высокий лоб, птоз, эпикантальную складку, косоглазие, ротированные и низко расположенные уши, нос с широким кончиком и микрогнатию.
- Гипоспадия у мальчиков.
- Синдактилия второго и третьего пальцев.
- Другие общие проявления включают развитие катаракты, гипотонии и выраженную задержку психомоторного развития.
Синдром Зеллвегера и другие пероксисомальные расстройства
Синдром Зеллвегера и адренолейкодистрофия новорожденных первоначально были описаны на основании имеющихся клинических характеристик. В настоящее время пероксисомальные нарушения биогенеза у детей известны как болезнь Рефсума. Эти три состояния являются клиническими фенотипами дефектов пероксисомального биогенезиса и их функций (отсюда термин «спектр Зеллвегера»). Диагноз устанавливается путем определения уровня длинноцепочечных жирных кислот и других биохимических показателей, пострадавших от пероксисомальной дисфункции.
Типичные клинические черты.
- Дисморфозные особенности, включающие высокий лоб, широкую и плоскую переносицу, эпикантальную складку, диспластичные уши; широкие открытые роднички.
- Тяжелая гипотония, судороги и задержка психомоторного развития.
- Гепатомегалия с фиброзом.
- Глазные аномалии (помутнение роговицы, катаракта и изменения сетчатки).
- Точечное обызвествление скелета.
- Формирование малых кист коркового слоя почек.
Недостаточность пируватдегидрогеназы. У пациентов с врожденным лактацидозом часто наблюдается дефицит ПДГ и дисморфозные особенности, в том числе высокий и выпуклый лоб, широкая переносица, небольшой ротированный нос и дисморфозные большие уши.
Врожденные дефекты гликозилирования
Дисморфозные особенности включают широкую переносицу, крупные челюсти и лоб, большие уши и косоглазие, необычные жировые отложения в области ягодиц и втянутые соски.
Основные клинические проявления. Врожденные нарушения метаболизма представлены неиммунной водянкой. Проведение диагностики и верификация неиммунной водянки затруднительна. Данная патология подробно обсуждается в других разделах. Выделяют две группы наследственных расстройств, которые могут протекать с водянкой. Особенности данной патологии кратко изложены в данной главе. Примечание: врожденные нарушения гликозилирования редко представлены неиммунного генеза фетальными отеками (на основе небольшого количества сообщений о случаях). А. Наследственные гематологические условия (например, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и пируваткиназы) — водянка, анемия и патология сердца.