Посмертное обследование при подозрении на врожденных нарушениях метаболизма

Посмертное обследование при подозрении на ВНОВ. При по­дозрении на ВНОВ для выяснения возможной причины смерти новорожденного или младенца мы рекомендуем получить ряд посмертных образцов.

1. Кровь. Если возможность получения крови из центральной вены отсутствует, для получения достаточного объема кро­ви может быть выполнен посмертный прокол сердца. Сыво­ротка и плазма должны быть заморожены. Кроме того, после центрифугирования необходимо сохранить взвесь эритро­цитов (не замораживая). Кровь с ЭДТА (неотсепарированная) и пятна крови на фильтровальной бумаге необходимы для последующего выделения ДНК.
2. Моча. Если это возможно, мочу следует заморозить при тем­пературе -20 °С. Если сбор мочи невозможен, но проведе­ние анализа уровня органических кислот показано, сле­дует выполнить мазки из мочевого пузыря при проведе­нии вскрытия.
3. Кожа. В асептических условиях можно осуществить биоп­сию кожи (с целью подготовки операционного поля кожу обрабатывают спиртом, а не растворами йода). Хранить полученную культуру следует в стерильной среде (если это невозможно, используют сыворотку пациента). Образец за­мораживать не следует; его сразу же необходимо транс­портировать в лабораторию для культивирования фиброблас- тов и хранения.
4. Цереброспинальная жидкость. Если спинномозговая пунк­ция не была выполнена до смерти пациента, посмертно про­водят люмбальную или желудочковую пункцию. Данная процедура показана с целью исключения инфекционного процесса или ВНОВ. В дополнение к получению культур мы рекомендуем провести замораживание 1—2 мл образца ликвора при температуре -20 °С.
5. Чрескожная биопсия печени. Может быть выполнена с целью получения образца вскоре после смерти пациента (заморозить для ферментного анализа) или в том случае, если члены семьи категорически отказались от проведения вскрытия.
6. Проведение патологоанатомического вскрытия и консуль­тация с генетиком (даже посмертно) целесообразны при по­дозрении у новорожденного ВНОВ. Врач-генетик даст специ­альные рекомендации для правильной заготовки посмертных образцов при проведнии вскрытия (например, необходимость провести замораживание или специальную подготовку, а не стандартную обработку формалином). Показана консульта­ция генетика.