Ведение пациентов при врожденных нарушениях метаболизма

Ведение пациентов. Для лечения большинства ВНОВ в настоящее время терапия ограничивается диетой и в некоторых случаях на­значением специальных лекарственных средств и витаминов. При некоторых метаболических расстройствах необходима транспланта­ция печени, костного мозга или стволовых клеток.

Неотложная помощь, оказываемая в ожидании результатов диагностических исследований

1. Поддерживающая терапия включает следующие стандар­ты оказания помощи новорожденным и проведения интен­сивной терапии: обеспечение проходимости дыхательных путей, респираторную поддержку, поддержку кровообра­щения, а также создание внутривенного доступа. Общие меры включают коррекцию водно-электролитных нарушений, кислотно-щелочного равновесия и регидратацию. В ряде случаев требуется проведение искусственной вентиляции легких и при наличии сопутствующего инфекционного про­цесса проведение массивной антибактериальной терапии.
2. Нутриционная поддержка. При наличии у новорожденного острой фазы заболевания пероральный прием пищи исклю­чается полностью. Практически при всех ВНОВ во избежа­ние катаболических нарушений необходима коррекция уровня гликемии. Количество необходимых калорий со­ставляет 80-100 ккал/кг/сут. Необходима экстренная лик­видация белка (в течение 24-48 ч), но не на длительный пери­од времени, поскольку в противном случае дефект эндогенно­го белка может ухудшить клиническое состояние пациента. Внутривенно введение липидов при определенных ВНОВ (нарушение обмена жирных кислот) противопоказано.
3.  Гемодиализ или перитонеальный диализ необходимы для элиминации токсических метаболитов и в случаях наличия у пациента резистентного к терапии ацидоза. Обменное пе­реливание при ВНОВ неэффективно, обязательна ранняя транспортировка в учреждения, где существует возмож­ность проведения гемодиализа (например при гипераммо­ниемии).
4.  Витаминотерапия. При некоторых формах ВНОВ имеет место витаминная недостаточность. Как правило, прово­дится комбинированная витаминотерапия (витамин Bi₂, биотин, рибофлавин, тиамин, пиридоксин, и фолиевая кис­лота) до тех пор, пока конкретные результаты тестов оста­ются невыясненными. Витаминотерапия в полном объеме осуществляется только после получения соответствующих образцов и проведения полного метаболического обследова­ния и после консультации с генетиком. В некоторых случаях показана карнитиновая заместительная терапия (например, дефекты обмена жирных кислот). Карнитин (L-карнитин) вводится внутривенно (30—50 мг/кг ежедневно, некоторые специалисты рекомендуют начать лечение с нагрузочной дозы; для лечения отдельных пациентов могут потребовать­ся более высокие дозы) или пероральное введение карнити­на (как правило, в более высоких дозах, чем в/в).
5.  Лекарственная терапия гипераммониемии. У пациентов с гипераммониемией, используются несколько лекарствен­ных средств для обеспечения альтернативного пути экскре­ции аммиака. К ним относятся натрия фенил ацетат, натрия фенилбутират и бензоат натрия. Фенилацетат натрия / бен­зоат натрия 10% /10% доступен для продажи в США. Из-за наличия некоторых эффектов существуют различные пока­зания, координация питания и частые корректировки дозы.