Определение. Экстрофия клоаки недостаточное закрытие пластины пузыря, уретральной пластины и илеоцекального перехода в сочетании с омфалоцеле и разделением полового члена.
Клинические проявления определяются сразу при рождении или с помощью пренатального выполнения УЗИ. При этом имеет место дефект передней брюшной стенки, отсутствие наполнения мочевого пузыря и/или аномальная пуповина. При рождении отмечается открытая в нижних отделах стенка мочевого пузыря, удлиненный терминальный отдел подвздошной кишки в ее левых отделах, открытая слепая кишка справа и омфалоцеле сверху.
Диагностика. Сопутствующие аномалии включают патологию почек (аномалии положения), обструктивную уропатию, аномалии мюллеровых протоков, кишечные аномалии, дефекты развития бедра и конечностей, миелодисплазию, аномалии развития половых органов.
Ведение пациентов. Вскоре после рождения для защиты открытая поверхность должна быть покрыта пластиковым материалом. Методы визуализации включают обследование почек и скелета. Должно быть выполнено исследование кариотипа (если пол ребенка не ясен). Реконструктивные хирургические вмешательства, как правило, выполняются сразу после рождения, но сроки зависят от тяжести аномалий желудочно-кишечного тракта и нейрональной патологии. Для облегчения закрытия мочевого пузыря часто выполняется остеотомия. Генитальная реконструкция осуществляется насколько это возможно; операции по изменению пола, выполняемые в прошлом, несут риск будущего нарушения гендерной идентификации пациента. Долгосрочные последствия включают синдром короткой кишки, психосоциальные проблемы, психологические проблемы, неврологические нарушения, связанные с миелодиспла- зией и аномальной половой функцией.