Синдром Клинефельтера

Klinefelter Syndrome

У пациентов наличествует две и более X-хромосом. Встречаемость 1: 500 мужчин.

Азооспермия.

Уровни плазменных ЛГ и ФСГ повышены; высокий уровень ФСГ — лучшая граница между здоро­выми мужчинами и с синдромом Клинефельтера.

  •    Анормальный кариотип. Мужчины XY имеют лишнюю Х-хромосому; 47, XXY — классический тип; 10% пациентов с мозаичной формой (46, XY/47, XXY); могут иметь добавочную Х-хромосому (например, XXXY, XXXXY).
  •    Уровень гонадотропина мочи выше нормы; расширенный ответ на ФСГ.
  •    Уровень плазменного тестостерона в норме или ниже; нет ответа на ЧХГ.

Мазок соскоба с щеки помогает в диагностике, если положителен в отношении телец Барра, но от­рицательный результат не исключает мозаицизма. Если результат отрицателен, следует прове­сти хромосомный анализ, но 70% мозаичных образцов могут встречаться только в яичках, что требует проведения хромосомного анализа тестикулярных клеток для окончательной постанов­ки диагноза.

При биопсии яичек выявляют атрофию с гиалинизированными канальцами, связанными только клетками Сертоли, скопления клеток Лейдига и отсутствие сперматогенеза.

Лабораторные признаки ассоциированных состояний, например, рак молочной железы, сахарный диабет, дисфункция щитовидной железы.

Менопауза (женский климакс)

Menopause (Female Climacteric)

Женский климакс связан главным образом со старением яичников и исчезновением овариальных фолликулов.

Уровень эстрадиола сыворотки < 5 нг/дл и повышение ФСГ > 40 мМЕ/мл подтверждают первичную овариальную недостаточность; прогестерон <0,5 нг/мл.

Эстрогены мочи ниже нормы.

По мере старения организма ДГЭА и ДГЭА-С снижаются одновременно со снижением реактивности

надпочечников.

Андростенедион и тестостерон ниже нормы.

Гонадотропин мочи и сыворотки повышен.

Цитология мазка дает менопаузальный образец.

Могут присутствовать лабораторные признаки остеопороза, атеросклеротической кардиоваскуляр­ной болезни и т. д.

Вторичная овариальная недостаточность

Ovarian Insufficiency, Secondary

Причины

Недостаточная продукция андрогенов (например, болезни гипофиза и гипоталамуса).

Повышенная или в норме продукция эстрогенов (например, опухоли яичников, функциональные цисты яичников, которые подавляют секрецию ЛГ и ФСГ).

Расстройства надпочечников (повышенная продукция кортизола или андрогенов) или нарушение функции щитовидной железы.

Гонадотропин мочи ниже нормы или отсутствует.

ЛГ плазмы < 0,5 мМЕ/мл.