Синдром Клинефельтера
Klinefelter Syndrome
У пациентов наличествует две и более X-хромосом. Встречаемость 1: 500 мужчин.
Азооспермия.
Уровни плазменных ЛГ и ФСГ повышены; высокий уровень ФСГ — лучшая граница между здоровыми мужчинами и с синдромом Клинефельтера.
- Анормальный кариотип. Мужчины XY имеют лишнюю Х-хромосому; 47, XXY — классический тип; 10% пациентов с мозаичной формой (46, XY/47, XXY); могут иметь добавочную Х-хромосому (например, XXXY, XXXXY).
- Уровень гонадотропина мочи выше нормы; расширенный ответ на ФСГ.
- Уровень плазменного тестостерона в норме или ниже; нет ответа на ЧХГ.
Мазок соскоба с щеки помогает в диагностике, если положителен в отношении телец Барра, но отрицательный результат не исключает мозаицизма. Если результат отрицателен, следует провести хромосомный анализ, но 70% мозаичных образцов могут встречаться только в яичках, что требует проведения хромосомного анализа тестикулярных клеток для окончательной постановки диагноза.
При биопсии яичек выявляют атрофию с гиалинизированными канальцами, связанными только клетками Сертоли, скопления клеток Лейдига и отсутствие сперматогенеза.
Лабораторные признаки ассоциированных состояний, например, рак молочной железы, сахарный диабет, дисфункция щитовидной железы.
Менопауза (женский климакс)
Menopause (Female Climacteric)
Женский климакс связан главным образом со старением яичников и исчезновением овариальных фолликулов.
Уровень эстрадиола сыворотки < 5 нг/дл и повышение ФСГ > 40 мМЕ/мл подтверждают первичную овариальную недостаточность; прогестерон <0,5 нг/мл.
Эстрогены мочи ниже нормы.
По мере старения организма ДГЭА и ДГЭА-С снижаются одновременно со снижением реактивности
надпочечников.
Андростенедион и тестостерон ниже нормы.
Гонадотропин мочи и сыворотки повышен.
Цитология мазка дает менопаузальный образец.
Могут присутствовать лабораторные признаки остеопороза, атеросклеротической кардиоваскулярной болезни и т. д.
Вторичная овариальная недостаточность
Ovarian Insufficiency, Secondary
Причины
Недостаточная продукция андрогенов (например, болезни гипофиза и гипоталамуса).
Повышенная или в норме продукция эстрогенов (например, опухоли яичников, функциональные цисты яичников, которые подавляют секрецию ЛГ и ФСГ).
Расстройства надпочечников (повышенная продукция кортизола или андрогенов) или нарушение функции щитовидной железы.
Гонадотропин мочи ниже нормы или отсутствует.
ЛГ плазмы < 0,5 мМЕ/мл.