Гипербилирубинемия прямая (конъюгированная гипербилирубинемия). Физикальное обследование

Диагностика.

Подробный анамнез, в том числе пренатальный (для оценки данных о наличии внутриутробной инфекции или гемоли­тической болезни) и послеродовой анамнез (вопросы о виде корм­ления, составе молочной смеси, а также наличие ахоличного стула). Также необходимо собрать семейный анамнез (на предмет наличия аналогичной патологии у родственников новорожденного — генетически-обусловленное заболевание по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу наследования). Выясните прово­дилось ли УЗИ в пренатальном периоде? Данное исследование поз­воляет выявить кисту общего желчного протока и другие наруше­ния. Имеет ли место выраженное кровотечение, которое может явиться причиной развития коагулопатии. Является ли ребенок вялым или раздражительным? Летаргия может указывать на ги­потиреоз. Раздражительность может означать нарушение обмена веществ. Клинические признаки заболевания включают желтуху, ахоличный или бледный цвет стула, темную мочу, гепатомегалию и спленомегалию. О ведении ребенка с холестазом.

Физикальное обследование

Основные показатели состояния новорожденного, вес, общая оценка питания и выявление ка­ких-либо признаков сепсиса. Обратите внимание на наличие синяков или петехий на коже. Имеются ли данные о наличии пневмонии при исследовании грудной клетки? Имеются ли па­тологические шумы при проведении аускультации сердца, сви­детельствующие о сердечной недостаточности? Следует обра­тить внимание на обследование брюшной полости. Имеются ли признаки перерастяжения, вздутия? Проведите пальпацию для выявления увеличенной печени и селезенки. Спленомегалия чаще встречается у новорожденных с гепатитом, но может иметь место и при билиарной атрезии. Желтуха с зеленоватым оттенком кожи встречается чаще при конъюгированной жел­тухе по сравнению с неконъюгированной — желтой или апель­синовой. Синдром «бронзового ребенка» (бронзовый цвет кожи в результате накопления в коже копропорфирина) встречается у детей с прямой гипербилирубинемией, подвергающихся ле­чению фототерапией. Попросите медсестер оценить цвет стула и мочи на пеленках.

Лабораторные исследования

Важно исключить наличие у но­ворожденного гипотиреоза и галактоэемии. Данные заболева­ния требуют проведения срочного лечения для предотвраще­ния или уменьшения развития серьезных последствий. Поэто­му следует выполнить исследование на определение! уровень сывороточного тироксина и ТТГ. Исключение сепсиса должно проводиться в любом случае при наличии у ребенка желтухи.

Для диагностики наиболее распространенных причин жел­тухи, диагностический алгоритм выглядит следующим об­разом:

• Уровень билирубина (общего и прямого). Наиболее важ­ным тестом является определение фракционированного уровня билирубина. В моче отмечается существенное повышение уровня конъюгированного билирубина. Мри уровне билирубина в сыворотке крови более 3—4 мг/дл, как правило, билирубин выявляется и в моче.
• Функциональные пробы печени должны включать ис­следование аспартатаминотрансферазы, или ACT (сыво­роточной глутаминовой щавелевоуксусной трансаминазы, или SGOT), аланинаминотрансферазы, или AJIT (сывороточной глутаминовой пировиноградной транс- аминазы, или SGPT), щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы (ГГТП). Повышение уровня ACT и AJIT указывает на гепатоцеллюлярное повреждение. Повышение щелочной фосфатазы указывает на билиар­ную обструкцию (показатель не является неспецифичес­ким, поскольку находится в печени, почках и костной ткани). Повышение уровня ГГТП — чувствительный, но неспецифический маркер билиарной обструкции или воспаления. В прошлом с помощью данного лаборатор­ного метода проводили дифференциальную диагностику между билиарной атрезией и неонатальным гепатитом, но различия в полученных результатах сделали данный тест ненадежным.
• Общий анализ крови может помочь при выявлении ин­фекции.
• Определение уровня глюкозы в сыворотке. Различные нарушении метаболизма могут проявляться гипоглике­мией.
• Тест Кумбса проводится для исключения гемолитичес­кой болезни.
• Повышение уровня аммиака отмечается при прогресси­рующей печеночной недостаточности.
• Уровень сывороточного холестерина, триглицеридов и альбумина. Холестерин и триглицериды повышаются на фоне печеночной недостаточности, но при этом наб­людается снижение уровня альбумина.
• Протромбиновое время, частичное тромбопластиновое время и уровень сывороточного альбумина определяют­ся для оценки функции печени.
• Уровень ретикулоцитов может быть повышенным (> 4—5%) при состоявшемся кровотечении или гемолизе.
• Посев крови и мочи на выявление бактериемии (для ис­ключения сепсиса) и чувствительность микроорганиз­мов к антибиотикам, л. Тест на вирусные заболевания. Определение уровня обще­го иммуноглобулина М в сыворотке (IgM). При повыше­нии данного уровня следует произвести тест на инфекции TORCH. Проводится также тестирование мочи на цитомегаловирус. Сывороточный профиль на ге­патит включает (поверхностный антиген гепатита и IgM антитела). Маркеры гепатита В должны быть исследова­ны и у матери, и у ребенка с помощью метода ПЦР. м. Определение уровня ai-антитрипсина в сыворотке - с целью исключения дефицита ai-антитрипсина. н. Снижение в моче определенных веществ наблюдается при галактоземии. Галактоза в моче выявляется с по­мощью проведения Clinitest, глюкоза при этом не выяв­ляется (глюкозы оксидаза).