Длительная терапия при ВНОВ

Длительная терапия

1.  Диета. Один из классических принципов лечения ВНОВ представлен ограничением приема определенных субстра­тов, приводящих к накоплению токсичных метаболитов (например, фенилаланина при ФКУ). При некоторых забо­леваниях (например, дефектах цикла мочевины), общее по­требление белка должно быть ограничено. Во избежание выраженного недостатка аминокислот необходим тщатель­ный мониторинг.
2.  Обеспечение организма недостающими субстратами эф­фективно, когда дефицитный продукт легко доступен и спо­собен достигнуть соответствующих тканей (например, при дефиците кортизола, минералокортикоидов, 21-гидроксилазы). Может потребоваться проведение заместительной терапии карнитином. Это касается таких состояний, как органическая ацидурия, при которой уровень карнитина снижается из-за почечной экскреции метаболитов карнити­на. Пациенты с диагностированными дефектами цикла мо­чевины (за исключением дефицита аргиназы) требуют вве­дения аргинина (и/или цитруллина при некоторых дефек­тах) на фоне снижения синтеза данных субстратов.
3.  Витаминотерапия, введение кофактора и другая специали­зированная терапия. Большие дозы конкретных кофакторов способны частично увеличить активность недостаточных фер­ментов: витамин В₆ (при гомоцистинурии), витамин В12 (при метилмалоновой ацидемии), биотин (при поликарбоксилазном дефиците), тиамин (при болезни мочи «клено­вого сиропа») и рибофлавин (при глутаровой ацидемии И).

В подгруппе пациентов с ФКУ при введении сапроптеина дигидрохлорида наблюдается сокращение уровня фенила­ланина. При определенных лизосомальных расстройствах необходимо проведение заместительной ферментной тера­пии в промышленном масштабе или в рамках стадии кли­нического исследования.

1.  Поддерживающая терапия помогает снизить заболевае­мость, ассоциированную с конкретными ВНОВ. Шинирова­ние позволяет уменьшить деформации при мукополисахаридозе. Спленэктомия показана при тромбоцитопении, свя­занной с болезнью Гоше.
2. Длительная терапия. Генетические нарушения требуют по­жизненного соблюдения определенной диеты, медицинско­го и лабораторного мониторинга группой специалистов. Интеркуррентные заболевания и стрессы могут вызвать ре­цидив симптомов заболевания.
3. Раннее вмешательство и специальные образовательные про­граммы эффективны при расстройствах, характеризующих­ся интеллектуальными нарушениями. Члены семьи пациен­та могут обратиться за помощью на форум в интернете, кото­рый поможет решить имеющиеся проблемы и предоставить ценную информацию и поддержку (www.geneticalliance. org), в Национальную организацию редких заболеваний (NORD; www. rarediseases . org) и многие другие.
4. Как уже упоминалось выше, при некоторых ВНОВ требует­ся трансплантация печени, костного мозга или стволовых клеток.