Поиск
Эндокринные болезни
Феминизация мужчин
Feminization of Males
Причины
Опухоли надпочечников или яичек.
Синдром Пейтца — Егерса.
Повышение экстрагландулярной конверсии циркулирующих стероидов в эстрогены (избыток аро- матазы).
Надпочечниковая феминизация встречается у взрослых мужчин с опухолями надпочечников (обычно односторонняя карцинома, реже аденома), секретирующими эстрогены.
Уровни сывороточных гормонов при дефицитах андрогенов
- Эстрогены мочи выраженно повышены.
- Могут быть признаки гиперкортицизма или гиперальдостеронизма.
- 17-КС в норме или умеренно повышены и не снижаются после низких доз дексаметазона из-за виличия опухоли надпочечников.
В биоптате яичек выявляется атрофия канальцев.
Мужской климакс
Climacteric, Male
- Снижение уровня тестостерона крови (< 300 нг/мл) и мочи (< 100 мкг/сутки).
Гонадотропин мочи выше нормы (гонадотропин снижается при низком уровне тестостерона из-за опухоли гипофиза, зоба или диабета).
Дефицит желтого тела
Corpus Luteum Deficiency
Желтое тело синтезирует недостаточно прогестерона, влияющего на эндометрий, в результате чего способность эндометрия обеспечивать успешную имплантацию и поддержание беременности на самых ранних сроках снижается или утрачивается.
Причины
Любые состояния, которые препятствуют росту и развитию фолликула
- Тяжелые системные заболевания, включающие дисфункцию печени, почек или сердца.
- Гиперпролактинемия.
- Аномалии Х-хромосомы.
- Поликистоз яичников или другие причины возникновения неадекватного уровня ФСГ на ранних фазах цикла.
- Дефицит рецепторов к ЛГ на клетках желтого тела.
- Неадекватный уровень ЛГ или дефицит овуляторного всплеска.
Бипсия эндометрия на 26-й день цикла применяется реже, чем в день менструации.
Сывороточный прогестерон измеряется в три разных дня в середине лютеальной фазы, общий уровень <15 нг/мл и выборочный < 5 нг/мл.
Герминативная аплазия
Germinal Aplasia
- Биопсия яичек показывает, что клетки Лейдига и Сертоли интактны, а герминальные клетки отсутствуют.
- Азооспермия.
- Мазок соскоба щека в норме (тельца Барра отрицательны).
- Хромосомный образец в норме.
Гонадотропин мочи в норме.
Гипофизарный гонадотропин мочи повышен.
17-КС повышены.
Гинекомастия
Gynecomastia
Причины
Период новорожденности.
Пубертат (25%).
Лекарства (10—20%): гормоны (например, эстрогены);
измененное действие андрогенов или продукция (например, спиронолактон, циметидин), ЦНС-активные (например, амфетамины, антигипертензивные, антидепрессанты, седативные,
транквилизаторы).
Цирроз или мальнутриция (8%).
Опухоли яичек (3%), например, клеток Лейдига, клеток Сертоли, герминативных клеток, содержащих трофобластическую ткань.
Эктопическая продукция ЧХГ-опухолями (например, легкие, печень, почки).
Первичный гонадизм (8%).
Вторичный гонадизм (2%).
Гипертиреоидизм (1,5%).
Почечные заболевания (1%).
Синдром Клинефельтера.
Феминизирующие опухоли коры надпочечников.
Идиопатические случаи (25%).
Состояния, обычно ассоциированные с неопределенными гениталиями или несовершенной вирилизацией:
- андрогеннечувствительные синдромы;
- истинный гермафродитизм;
- ферментные дефекты продукции тестостерона.
Гирсутизм
Hirsutism
Причины
Овариальные
- Поликистоз яичек.
- Синдром гипертекоза яичников.
- Опухоли (например, арренобластома, гонадобластома, дисгерминома, опухоль Бреннера, гранулезно-клеточная опухоль, текома, опухоль липоидных клеток).
Надпочечниковые
- Аденома, карцинома.
- Синдром Кушинга.
- Врожденная гиперплазия надпочечников (дефицит 21-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 3 р-гиДР оксистероиддегидрогеназы).
Лекарства (например, анаболические стероиды, андрогены).
Идиопатические (например, повышение активности 5-а-редуктазы).
Алгоритм оценки пациентов с гинекомастиеи
Применение
Исследование на бесплодие.
Отсутствие сперматозоидов для подтверждения вазэктомии.
Алгоритм гирсутизма
Алгоритм оценки азооспермии
У стерильных мужчин обнаруживают:
- объем < 3 мл;
- < 20 млн сперматозоидов/мл; только при < 5 млн сперматозоидов/мл уменьшаются шансы на беременность;
- < 25% подвижности.
Анормальные подвижность или морфология могут встречаться и при нормальном количестве сперматозоидов, но обычно — при пониженном. Анормальные формы указывают на нарушение сперматогенеза. Снижение подвижности может указывать на дефект структуры жгутика (в респираторном и репродуктивном трактах). Агглютинация может указывать на наличие антиспермаль- ных антител (которые могут быть измерены, но отношение их к бесплодию до конца не выяснено)
- Нормальная морфология: > 60% нормальных овальных форм, < 6% конических форм, < 0,5% незрелых форм, < 8% аморфных форм. Конические формы и сперматиды часто повышены при бесплодии, ассоциированном с варикоцеле.
Воспалительные клетки указывают на инфекцию мочеполовых путей.
Отсутствие фруктозы (в норме продуцируется семенными пузырьками) может указывать на отсутствие или обструкцию семявыносящих протоков и семенных пузырьков. Азооспермия, нормальный уровень семенной фруктозы и нормальный уровень сывороточного ФСГ предполагают обструкцию проксимальнее выводного отверстия эякуляторных протоков.
Большое число сперматозоидов в моче после эякуляции у таких пациентов предполагает ретроградную эякуляцию.
Повторный анализ спермы (сбор 7 отдельных дней) необходим для характеристики среднего уровня сперматогенеза.
Образцы не следует собирать в течение 24 часов или спустя >5-7 дней после предыдущей эякуляции. Исследование проводят в течение 1 часа.
< 40% вариабельности между разными образцами спермы.
Сравнительная характеристика разделенных образцов эякулята полезна для пациентов с анормальным анализом спермы, ассоциированным с высоким объемом; образцы могут показывать выраженные различия.
Антиспермальные антитела (можно протестировать сыворотку пациента или семенную жидкость, или сыворотку, или цервикальную слизь пациентки); могут встречаться в следующих случаях
- травма яичек (даже минимальная);
- почти у всех пациентов после вазэктомии;
- вирусные орхиты (перманентно);
- бактериальная инфекция мочеполовых путей (обычно транзиторная).
Тестом на пенетрацию цервикальной слизи измеряют наибольшую дистанцию, которую совершает отдельный сперматозоид из малой аликвоты спермы, инкубированной 90 минут в капилляре коровьей цервикальной слизи. У 68% бесплодных мужчин счет пенетрации < 20 мм, в то время как у 79% фертильных мужчин счет > 30 мм.
Тест на пенетрацию яйцеклеток хомячков: ооциты хомячков ферментно обрабатывают для удаления внешних слоев яйца (которые препятствуют перекрестной фертилизации) и инкубируют с человеческой спермой, отобранной по способности к движению. Уровень пенетрации < 15% (число пенетрированных яиц) указывает на снижение фертильности. Также может быть расценено как число пенетраций/яйцо (в норме > 5). Положительный результат указывает на способность спермы двигаться к ооциту, связываться с ним и пенетрировать его.
После вазэктомии сперматозоиды еще некоторое время присутствуют. Для уверенности в этом 2 центрифугированных образца, собранных с интервалом 1 месяц, должны быть очищены от сперматозоидов и фруктозы.
У 85% пар беременность наступает после 12 месяцев незащищенных половых сношений. Остальные 15% пар обследуют на бесплодие.
Причины
Мужские факторы (олигоспермия в > 16% случаев; азооспермия в > 7%)
- Тестикулярные анормальности (например, крипторхизм, перекручивание яичка, травма, инфекция, варикоцеле).
- Коитальные факторы (например, импотенция).
- Лекарства (например, анаболические стероиды, марихуана, алкоголь, медикаменты, в том числе циклоспорин, спиронолактон, циметидин, нитрофурантоин).
- Инфекция (например, хламидийная, сифилис).
- Эндокринные.
Гипотиреоидизм, различные синдромы ВГН.
Гипоталамические/гипофизарные расстройства (например, гиперпролактинемия, синдромы Прадера — Вилли, Лоуренса — Муна — Бидля, пангипопитуитаризм)
- Хромосомные аномалии (например, синдромы Клинефельтера и Дауна)
- Другие:
антитела к сперматозоидам (методы числовых исследований); клинически значимые сывороточные антитела у мужчин и женщин спорны; присутствие у 10% бесплодных мужчин;
присутствие у бесплодных женщие в цервикальной слизи в 25% случаев и в сыворотке в 13% случаев.
радиационное облучение; гипертермия;
тяжелые металлы (например, свинец, кадмий, марганец); пестициды.
Женские факторы (примерно у 40% пар)
- Маточные факторы
шеечные (например, снижение качества цервикальной слизи или ее количества, семенные антитела);
матка (например, эндометриоз) > 6% случаев; трубы (например., сальпингит) > 23% случаев; вагина (например, аплазия, атрезия и т. д.).
- Эндокринные
щитовидная железа (например, гипотиреоидизм, гипертиреоидизм);
надпочечники (например, ВГН, вирилизирующие опухоли надпочечников, синдром Кушинга, недостаточность коры надпочечников:
гипофиз (например, гипоталамус/гипофизарные расстройства, в том числе гиперпролактинемия > 2% случаев; гипопитуитаризм);
яичники (например, расстройства овуляции > 15% случаев, в том числе поликистоз яичников), дис- генез гонад (например, Х0, XX, XY); другие хромосомные аномалии (например, синдром Тернера).
- Патологии ЦНС.
Радиационное облучение.
Неидентифицированные факторы (>25% случаев).
Синдром Клинефельтера
Klinefelter Syndrome
У пациентов наличествует две и более X-хромосом. Встречаемость 1: 500 мужчин.
Азооспермия.
Уровни плазменных ЛГ и ФСГ повышены; высокий уровень ФСГ — лучшая граница между здоровыми мужчинами и с синдромом Клинефельтера.
- Анормальный кариотип. Мужчины XY имеют лишнюю Х-хромосому; 47, XXY — классический тип; 10% пациентов с мозаичной формой (46, XY/47, XXY); могут иметь добавочную Х-хромосому (например, XXXY, XXXXY).
- Уровень гонадотропина мочи выше нормы; расширенный ответ на ФСГ.
- Уровень плазменного тестостерона в норме или ниже; нет ответа на ЧХГ.
Мазок соскоба с щеки помогает в диагностике, если положителен в отношении телец Барра, но отрицательный результат не исключает мозаицизма. Если результат отрицателен, следует провести хромосомный анализ, но 70% мозаичных образцов могут встречаться только в яичках, что требует проведения хромосомного анализа тестикулярных клеток для окончательной постановки диагноза.
При биопсии яичек выявляют атрофию с гиалинизированными канальцами, связанными только клетками Сертоли, скопления клеток Лейдига и отсутствие сперматогенеза.
Лабораторные признаки ассоциированных состояний, например, рак молочной железы, сахарный диабет, дисфункция щитовидной железы.
Менопауза (женский климакс)
Menopause (Female Climacteric)
Женский климакс связан главным образом со старением яичников и исчезновением овариальных фолликулов.
Уровень эстрадиола сыворотки < 5 нг/дл и повышение ФСГ > 40 мМЕ/мл подтверждают первичную овариальную недостаточность; прогестерон <0,5 нг/мл.
Эстрогены мочи ниже нормы.
По мере старения организма ДГЭА и ДГЭА-С снижаются одновременно со снижением реактивности
надпочечников.
Андростенедион и тестостерон ниже нормы.
Гонадотропин мочи и сыворотки повышен.
Цитология мазка дает менопаузальный образец.
Могут присутствовать лабораторные признаки остеопороза, атеросклеротической кардиоваскулярной болезни и т. д.
Вторичная овариальная недостаточность
Ovarian Insufficiency, Secondary
Причины
Недостаточная продукция андрогенов (например, болезни гипофиза и гипоталамуса).
Повышенная или в норме продукция эстрогенов (например, опухоли яичников, функциональные цисты яичников, которые подавляют секрецию ЛГ и ФСГ).
Расстройства надпочечников (повышенная продукция кортизола или андрогенов) или нарушение функции щитовидной железы.
Гонадотропин мочи ниже нормы или отсутствует.
ЛГ плазмы < 0,5 мМЕ/мл.